Rozmowy

Słowa, których nigdy nie chciałam usłyszeć

Borys całe swoje krótkie życie spędził w szpitalu, nigdy nie zobaczył swojego domu, swojego łóżeczka, swoich zabawek. Żył 6 miesięcy i 9 dni. Tak nie powinno być. To niesprawiedliwe, że tak małe dzieci odchodzą i że tak cierpią – mówi Dorota Nawrat, współzałożycielka fundacji „Oswoić miopatie”.

Przedstawia drogę – od diagnozy choroby u jej wnuka, aż do znalezienia eksperymentalnego lekarstwa: transferu „zdrowego genu” – którą w sporej części przebyła wraz Alison Rockett Frase, matką również chorego Joshuy. – Dlaczego nie słyszę pierwszego krzyku po narodzinach? Co ja takiego zrobiłam, że sprowadziłam TO na moje dziecko? Ponieważ to bardzo rzadka choroba, nie ma na nią żadnego lekarstwa. I wtedy zobaczyłam ten film. Kaleka mysz, nieruchoma. A już po jednym zastrzyku terapii zastępującej wadliwy gen – biegająca po klatce – opowiadała Amerykanka.

Jej syn, tak jak Borys, nie dożył wdrożenia terapii na ludziach. Nadziei na życie wciąż trzymają się tysiące innych chorych. – Nie mogę doczekać się tego dnia, gdy będę mogła spojrzeć w Niebo i zawołać: „Hej Borysku, udało się!” – mówi Nawrat.


TYGODNIK.TVP.PL: Czym są owe miopatie, które chciałaby pani „oswoić” – a może najpierw nas z nimi oswoić?

DOROTA NAWRAT:
Miopatia to rzadka choroba genetyczna. Powoduje głębokie osłabienie mięśni szkieletowych i niebezpiecznie wpływa na mięśnie gładkie – kontrolujące oddychanie i połykanie. W najcięższych postaciach już niemowlęta są narażone na śmierć, i to w pierwszych tygodniach życia. Miopatie dotykają jednak nie tylko dzieci, ale i młodzież, i dorosłych. Mogą być dziedziczne i nabyte. Nie będę wyliczać tutaj, ile mamy typów miopatii, z pewnością za dużo.

Z upływem czasu większość chorych ma podobne potrzeby, wielu z nich zostaje przykutych chorobą do łóżka, czasem też respiratora, który pozwala oddychać i PEG-a, który dostarcza pożywienie do żołądka. Życie staje się trudne nie tylko dla chorego, ale również dla opiekunów. Rodzice często borykają się z problemami finansowymi oraz emocjonalnymi.

„Oswoić” miopatię, to nic innego, jak nauczyć się z nią żyć, współpracować, walczyć wszystkimi możliwymi sposobami. Trzeba ją zaakceptować taką, jaka jest. Trzeba po prostu żyć obok niej.

A jak posiadła pani tak szczegółową wiedzę na temat odległy od pani wykształcenia i drogi zawodowej? Takiej rozległej wiedzy o miopatiach, tak „z głowy”, nie wydobywa sobie zapewne przeciętny pediatra. Jak to jest „pod sześćdziesiątkę” nauczyć się biologii molekularnej na tyle, by czytać publikacje naukowe o terapiach genowych? By poprawiać usterki w tekstach popularno-naukowych pisanych przez ludzi z dyplomem biologa molekularnego – wszak tak się poznałyśmy.

Zapewniam, że nie jest pani pierwszą osobą, która jest zaskoczona moją „znajomością” tej choroby. Nie jestem ani lekarzem, ani naukowcem. Obecnie nie pracuję zawodowo. Cały swój wolny czas poświęcam mojej rodzinie – wnukom – i naszej fundacji.
„Oswoić” miopatię, to nic innego, jak nauczyć się z nią żyć, współpracować, walczyć wszystkimi możliwymi sposobami. Trzeba ją zaakceptować taką, jaka jest. Trzeba po prostu żyć obok niej. Na zdjęciu warsztaty „Oswajamy chorobę”, zorganizowane przez fundację we wrześniu 2019 roku. Fot. Fundacja „Oswoić miopatie”, http://www.oswoicmiopatie.com/single-post/2019/10/03/Galeria-fotografii-z-warsztat%C3%B3w-Oswajamy-chorob%C4%99-21092019---cz-1
Ten temat całkowicie odbiega od mojej kariery zawodowej. Ukończyłam studium społeczno-prawne, pracowałam za granicą, w sektorze mody. Proszę mi jednak uwierzyć na słowo, że od wielu matek dzieci z miopatią można się uczyć – każda z nich jest rehabilitantem, pielęgniarką i lekarzem w jednej osobie.

Nie posiadam tak szczegółowej wiedzy, jaką bym chciała. To po prostu niemożliwe. Na pewno wiem dużo. Z czasem wiedzy przybyło, ale na początku było trudno. Teraz, patrząc w przeszłość, jestem pewna, że nawiązanie kontaktów z innymi rodzinami i organizacjami to doskonałe źródło informacji oraz wsparcia.

No ale na czym polegało pani zdobywanie wiedzy? Gdybyśmy teraz zrobili test na zrozumienie terminu „miopatia miotubularna sprzężona z chromosomem X” na warszawskiej ulicy, byłoby z tym bardziej niż krucho. To naprawdę trudne. Po prostu usiadła pani nad podręcznikiem akademickim do genetyki czy fizjologii człowieka, aby zrozumieć słowa, których używają w opisie miopatii lekarze? A może ktoś pani pomógł?

Jak to było ze mną? Moje poszukiwania wiedzy o miopatii zaczęły się pod koniec roku 2016, kiedy urodził się mój wnuk. To był dla mnie bardzo ciężki okres, byłam nieobecna na miejscu, nie mogłam wiele fizycznie pomóc – pracowałam za granicą. Postanowiłam jednak dowiedzieć się jak najwięcej o tej chorobie.

Za choroby tylko częściowo odpowiadają geny

Przykładowa celebrytka Angelina Jolie, obciążona mutacją BRCA1, może urodzić dziecko wyselekcjonowane tak, by nie miało mutacji – mówi prof. Ewa Bartnik, genetyk.

zobacz więcej
Na samym początku skoncentrowałam się na informacjach z internetu. To wcale nie było łatwe. Na polskich stronach znalazłam tylko podstawowe wiadomości. No i język medyczny był dla mnie mało zrozumiały. Czytałam słowa, o których nie miałam zielonego pojęcia, jak zatem mogłam zrozumieć sens tego, co miałam na monitorze mojego komputera.

Początkowo korzystałam z prostych opisów, żeby zrozumieć czym jest miopatia, czy jest to choroba, którą można wyleczyć, czy jest jakiś „cudowny lek”. Wpadłam na pomysł, że jeśli nie znalazłam nic na stronach polskich, spróbuję przetłumaczyć zwrot „miopatia miotubularna sprzężona z chromosomem X (MTM1)” na język angielski. Udało się – tutaj miałam już wszystko. Grupy na Facebooku, fundacje, zrzeszenia, konkretne nazwiska.

Czasem miewam wrażenie, że takie opowieści wyciągną z zanadrza obrońcy Marka Zuckerberga na Sądzie Ostatecznym… Jednak są okazje, że FB służy pomnażaniu dobra i realnemu wiązaniu ze sobą ludzi w potrzebie. I co było dalej?

Potem, mam wrażenie, już samo się wszystko potoczyło. Spotkałam na swojej drodze wspaniałą kobietę, Alison Rockett Frase z Joshua Frase Foundation ze Stanów Zjednoczonych. Jej organizacja została założona w 1996 roku, rok po urodzeniu jej syna Joshua, u którego zdiagnozowano MTM1.

Ona pomogła mi na początku mojej drogi z MTM1. Nauczyła, gdzie mam szukać informacji. Ułatwiła mi kontakt z wieloma osobami istotnymi dla sprawy miopatii na całym świecie. Potem pokierowała mnie, gdy już zawiązaliśmy naszą polską fundację pod nazwą „Oswoić miopatie”.

Jej ogromne serce jest przepełnione miłością do wszystkich potrzebujących, nie tylko w Stanach Zjednoczonych, ale również w Europie. To jest najwspanialsza osoba, jaką poznałam w tym okresie, która bezinteresownie podała mi rękę, gdy wydawało mi się, że już nie daję rady. Ona i jej rodzina na pewno zapiszą się w historii walki z MTM1. To oni rozpoczęli poszukiwanie lekarstwa na tę miopatię. Film pod tytułem „Cegła w ścianie” uświadomił mi, jaką siłę do walki potrafią mieć dzieci i rodzice. To historia życia i dziedzictwa Joshua Frase oraz podróż jego rodziny w celu znalezienia lekarstwa dla miopatii miotubularnej.
U Joshua zdiagnozowano MTM krótko po urodzeniu. Lekarze nie dawali mu wielkich szans, ale chłopiec okazał się mocniejszy od ich przewidywań – zmarł tylko tydzień przed swoimi 16. urodzinami, w Boże Narodzenie 2010 roku. Film przedstawia drogę od diagnozy aż do znalezienia eksperymentalnego lekarstwa – transferu „zdrowego genu”. Historia ta zaczęła się od „psiego cudu” – dzięki pomocy labradora o imieniu Nibs.



To bardzo ciekawe, mogłaby pani mi przybliżyć historię tego psa? Jaką mógł mieć rolę w walce z miopatiami?

W filmie pada takie zdanie, wypowiedziane przez ojca Joshuy, znanego zawodnika zawodowej ligi futbolu amerykańskiego Paula Frase: „Gdy masz dziecko cierpiące na rzadką chorobę, zrobisz wszystko, by przyspieszyć postęp badań naukowych”. Nie jest to proste.

Żadna agencja rządowa zajmująca się rejestracją leków i terapii nigdy nie zaakceptuje rozpoczęcia badań klinicznych na ludziach z powodu tego, że mysz po zastrzyku z wirusem wyładowanym „zdrowym genem” zaczęła biegać po klatce. Potrzebny jest znacznie większy model zwierzęcy, na przykład pies czy świnia, by w ogóle pójść o krok dalej. Matka Joshuy zaczęła desperacko szukać psa, który miałby gen miopatii. Jedyny taki na świecie został wreszcie znaleziony w Kanadzie.

Nawet bliźnięta jednojajowe wymagają odrębnej terapii. Medycyna „szyta na miarę”

Wszystkie choroby są genetyczne. A każdy z nas to genetyczny unikat. Indywidualnie dobrane kuracje nadchodzą więc wielkimi krokami.

zobacz więcej
Suka, brązowo umaszczony labrador imieniem Nibs, była nosicielką psiego wariantu genu powodującego chorobę Joshuy. Kolejne dwa lata zajęło francuskiej firmie biotechnologicznej opracowanie terapii genowej dla psów. Potrzebny jest specjalny – dla każdego gatunku stworzenia inny – wektor, który zaniesie leczniczy gen do komórek mięśniowych.

Niestety, Joshua nie dożył tego wielkiego dla terapii miopatii momentu, gdy badania kliniczne przybliżyły się o milowy krok. Wtedy, w roku 2010, dr Martin Childers z Uniwersytetu Waszyngtońskiego uzyskał z Nibs potomstwo. W miocie były samce cierpiące na miopatię. Wtedy można było zacząć eksperymenty, które zakończyły się sukcesem i pozwoliły na to, co mamy dziś, czyli fazę kliniczną badań.

Gdy te pierwsze informacje i wrażenia zostały juz przetrawione i przyswojone, skąd czerpała pani następne, coraz bardziej profesjonalne i, co tu kryć – trudniejsze?

Dzisiaj większość potrzebnych informacji zdobywam sama. Na przykład gotowe tłumaczenia artykułów o postępach w badaniach klinicznych mam dzięki uprzejmości firmy Audentes. To duże ułatwienie dla naszej organizacji, ponieważ zawierają one wiele ciekawych szczegółów, które niejednokrotnie byłoby trudno przetłumaczyć osobie niezwiązanej z medycyną. Muszę tutaj też wspomnieć o organizacji angielskiej Myotubular Trust i trzech wspaniałych kobietach: Anne Lennox, Wendy Hughes i Melanie Spring, które zaoferowały nam pomoc w kontaktach z lekarzami w Anglii.

Skłamałabym, gdybym powiedziała, że pozyskiwanie nowych informacji jest łatwe. Przeciwnie – czasami trzeba spędzić kilka tygodni, żeby dowiedzieć się czegoś konkretnego o nowym typie choroby, z którym nigdy się nie spotkałam, bo jest ich naprawdę wiele. Ale jestem uparta, a co najważniejsze, to dla mnie ogromna satysfakcja, gdy kilkoma artykułami, rzetelnymi informacjami mogę sprawić ogromną radość członkom rodziny, gdzie pojawiła się miopatia, o której nie mają pojęcia i nawet nie wiedzą, od czego zacząć. To na pewno pozwala odrodzić w niektórych nadzieję, która dla chorych i ich rodzin jest tak ważna.

Na pierwszy rzut oka mogłoby się wydawać, że interesuje mnie tylko MTM1. Tak nie jest. Choć przyznaję, że ta miopatia jest mi najbardziej znana z powodów osobistych.

Czy może pani trochę więcej – o ile to nie jest zbyt bolesne – powiedzieć o historii swojego wnuka?

Terapia genowa dała siłę mięśni chłopcom od urodzenia przykutym do łóżka i wentylatora

Genetyczny lek - uzdrowione dziecko.

zobacz więcej
Borys był najpiękniejszym prezentem w moim życiu. Urodził się 9 października 2016 roku, w 33. tygodniu ciąży, z wagą 2270 gramów. Po urodzeniu nie płakał, był wiotki, bez odruchu ssania, miał problemy z oddychaniem. Na początku, jak wszyscy, myślałam „urodził się za wcześnie, takie przypadki są częste”. Nasz chłopczyk przeszedł wiele różnych badań, w tym biopsję mięśnia. Na jej podstawie postawiono wstępną diagnozę – MTM1. Po drodze dni lepsze i gorsze, reanimacje, zapalenia płuc, wysokie tętno, niespadająca gorączka... Za dużo, jak na tak małego człowieczka. A ja dniami i nocami szukałam jak szalona informacji o MTM1. W dzień pracowałam, w nocy siedziałam przed komputerem.
Moje życie wywróciło się do góry nogami, gdy przeczytałam, że ten typ miopatii jest poważną, zagrażającą życiu, rzadką chorobą nerwowo-mięśniową, która najczęściej kończy się przedwczesną śmiercią dziecka. Wtedy dopadł mnie strach i towarzyszył mi już cały czas. Szukałam ratunku dla niego. Teraz wiem, że wówczas to było niemożliwe. Dopiero bowiem we wrześniu 2017 roku rozpoczęto eksperymentalną terapię genową, i nadal nie wyszła ona z etapu eksperymentu na ludziach, nie jest zarejestrowana i dostępna dla wszystkich chorych.

Jak dziś, pamiętam dźwięk mojego telefonu, wczesnym rankiem 17 kwietnia 2017 roku, w Poniedziałek Wielkanocny – na wyświetlaczu numer z Polski. W słuchawce rozpaczliwy głos mojego męża i te słowa, których nigdy nie chciałam usłyszeć. Nie muszę nikomu tłumaczyć, co w tamtym momencie czułam. Chciałam krzyczeć, a nie umiałam. To moment, w którym wydaje się, że wariujesz. Zadajesz sobie tysiące pytań między innymi DLACZEGO ON? Byłam zła na Boga, że zaplanował coś, nie pytając nikogo o zdanie.

Borys całe swoje krótkie życie spędził w szpitalu, nigdy nie zobaczył swojego domu, swojego łóżeczka, swoich zabawek. Żył 6 miesięcy i 9 dni. Tak nie powinno być. To niesprawiedliwe, że tak małe dzieci odchodzą, ale niesprawiedliwe jest też to, że tak cierpią.

Borys. Fot. archiwum rodzinne/ http://www.oswoicmiopatie.com/borys


Historię Borysa, napisaną przez jego mamę, a moją synową Martę można przeczytać na http://www.oswoicmiopatie.com/borys, na stronie są też historie innych wspaniałych dzieci.

Rozumiem, że to był motor dla powstania Fundacji „Oswoić miopatie”. W jaki sposób funkcjonuje to pani „dziecko” – co nazwałaby pani sukcesem, a co porażką waszej działalności?

Na pewno choroba, a potem śmierć wnuka były dla mnie motorem do założenia jakiejkolwiek organizacji wzajemnego wsparcia dla chorych i ich rodzin. Ale to nie był wyłącznie mój pomysł. Z Kasią Lędzińską, obecnie prezes Fundacji, poznałyśmy się dwa dni przez śmiercią mojego wnuczka. Napisałam do niej na jednej z grup na FB. Okazało się, że mamy wspólny cel i zaczęłyśmy działać. Początkowo była to tylko strona internetowa, aż w końcu powstała fundacja.

„Oswoić miopatie” to – jak wskazuje nazwa i nasze doświadczenie – organizacja działająca na rzecz chorych na miopatie. Naszym głównym celem jest przede wszystkim podniesienie jakości życia oraz wsparcie i integracja chorych i ich bliskich. Warsztaty, na których wymieniamy się doświadczeniami i konferencje, gdzie korzystamy z informacji przekazywanych nam przez specjalistów. Zależy nam również na wyznaczeniu w Polsce standardów opieki nad tymi chorymi. Najważniejsze jednak jest dla nas jak najszybsze wprowadzenie w naszym kraju pojawiających się nowych terapii, np. terapii genowej.

Co w walce z rakiem może koń trojański i żyjący lek?

Choroba znana od 240 milionów lat i wciąż nieuleczalna, jest już coraz mniej odporna na naukę. Polscy uczeni odkryli nanocząsteczki pochłaniane przez wszystkie komórki ludzkiego organizmu, których zdrowe się pozbywają, a nowotworowe – zatrzymują.

zobacz więcej
Na naszej stronie internetowej, czy też fanpage’u na FB staramy się przekazywać jak najświeższe wiadomości z innych krajów, organizacji czy firm farmaceutycznych. Informujemy również o postępach w badaniach naukowych, prawach pacjentów i osób niepełnosprawnych, standardach opieki, nowinkach technicznych oraz rozwiązaniach ułatwiających opiekę nad chorymi – zajmuje się tym jedna z naszych koleżanek fundacyjnych – Aleksandra Bolczyk Shepherd.

Chcielibyśmy – jako fundacja – stworzyć polski rejestr pacjentów dotkniętych miopatiami. Wkrótce ukaże się też poradnik dla rodzin dotkniętych miopatiami – jeden z naszych największych sukcesów. Został w całości przetłumaczony na język polski, dzięki finansowemu wsparciu Joshua Frase Foundation oraz ogromnemu zaangażowaniu Stacy Cossett oraz Lucindy Lee.
Natomiast każda kolejna śmierć w naszej społeczności jest dla nas porażką. Zwłaszcza jeśli są to osoby odchodzące z powodu chorób, na które trwają zaawansowane badania kliniczne. Odchodzą mali chłopcy, ale i osoby dorosłe – posiadające rodziny, przez większą część życia aktywne fizycznie i zawodowo, do czasu kiedy nagle spadła na nie choroba.

Jedną z tych dorosłych ofiar miopatii była nasza fundacyjna koleżanka Ewa Ryszawa. Zmarła latem 2019 roku, w wieku 50 lat. Do końca była z nami, służyła radą i wspaniałymi pomysłami. Nie poddała się, choć od 2012 roku desminopatia odebrała jej własny oddech, skazując na zależność od respiratora i pobyt w zakładzie opiekuńczo-leczniczym. Ile trzeba mieć w sobie siły, żeby zmagając się z własną chorobą, pomagać jeszcze innym?

Nie dalej jak wczoraj przeglądałam na komunikatorze internetowym nasze rozmowy. Pisałyśmy do siebie o różnych sprawach, m.in. o modzie, ona była bardzo zadbaną kobietą. Choć fizycznie uzależniona od innych, zawsze miała wypielęgnowane paznokcie i super ciuchy. Uwielbiała czytać książki, prowadziła o nich blog. Umiała mnie podbudować w chwilach, w których naprawdę miałam już wszystkiego dość. Ewa miała ogromną wolę i chęć życia. Niestety, choroba okazała się silniejsza od niej. Bardzo nam jej brakuje.

Jak to jest na co dzień żyć ze świadomością, że się obciążyło własne dziecko śmiertelną chorobą genetyczną? Czy rodzinom, w których występują miopatie, ktoś pomaga psychologicznie uporać się z tym ciężarem? Wyobrażam sobie bowiem, że czym innym jest mieć dziecko przykute do łóżka i respiratora, bo je jakiś pijany drab przejechał samochodem na pasach, a czym innym jednak żyć z piętnem „nosicielstwa”… Może jednak się mylę?

Tak, to prawda. Inaczej, gdy twoje upragnione dziecko leży w łóżku podpięte do respiratora, ponieważ jakiś pijany przejechał po nim samochodem, a inaczej, gdy dowiadujesz się, że przekazałaś nieświadomie ten „chory gen”, i że sama go masz. Matki nie dość, że otrzymują informację o nieuleczalnej, bardzo obciążającej i często śmiertelnej chorobie, na którą cierpią ich dzieci, to na dodatek zostają ze świadomością, że „one są temu winne”. Mają poczucie, że skrzywdziły swoje dziecko. Przy czym trzeba dodać, że nie wszystkie miopatie są sprzężone z płcią, a więc przekazywane na chromosomie X synom przez matki.
Nie potrafię sama sobie wyobrazić, co przeżywają takie kobiety, gdy ich ukochane maleństwo umiera. Ja nie jestem nosicielką i nie poczułam na własnej skórze, jak to jest. Pamiętam jednak rozmowy z mamami chorych dzieci. Mówiły, i tutaj cytuję: „Winiłam siebie za wszystko, zawalił mi się świat”. „Czułam się jak wyrzutek, trędowata, gorsza”. „Czułam się winna za śmierć mojego syna przez wiele lat, gdy w końcu zdałam sobie sprawę, że Bóg miał jakiś plan co do mojego dziecka. Musiałam zaakceptować Jego plan, mimo, że jego plan nie był moim planem. Ale musiałam Mu zaufać”. „Te odczucia nie mijają, walczę z nimi, ale są silniejsze ode mnie”.

Bakterie wywołują raka żołądka, a nawet miażdżycę, Parkinsona i Alzheimera

Czy będziemy leczyć te choroby antybiotykami?

zobacz więcej
To na pewno musi być trudne. Ba!!! To jest trudne. Z punktu widzenia kogoś, kto stoi z boku, nie można winić się za coś, czego sie nie wiedziało i na co nie miało się wpływu. Tego nikt się nie spodziewał. W takich momentach niektóre mamy szukają pomocy u psychologa, oczywiście jeśli znajdą na to czas, bo przy tak chorym dziecku to bardzo trudne, to praca 24 godziny na dobę. Inne rozmawiają z rodziną, przyjaciółką. Są też osoby, które zamykają się w sobie. To nie wszystko. One chcą mieć kolejne dzieci – i tutaj znowu przychodzi strach i pytanie: „A co będzie, jeśli…?”.

Czy wy w Fundacji myślicie zatem o tym, by zaoferować takie profesjonalne wsparcie rodzinom dzieci z miopatiami? Zdaje się, że potrzeby byłyby ogromne. Z drugiej strony, czy w ogóle istnieją terapeuci w jakiejkolwiek mierze specjalizujący się w pomocy rodzinom w takich sytuacjach?

Wsparcie psychologiczne jest jak najbardziej potrzebne i ośrodek referencyjny dla miopatii, o stworzenie którego będziemy się starać, z pewnością będzie gwarantował też taką pomoc.

TU MOŻESZ WESPRZEĆ FUNDACJĘ I WZIĄĆ UDZIAŁ W ZBIÓRCE NA OŚRODEK

Brakuje natomiast psychologów, którzy pracują z osobami chorymi przewlekle, neurologicznie. Pojedynczy specjaliści znajdują się na poszczególnych oddziałach, ale możliwość ich oddziaływania jest skromna. Jeżeli już jest osoba, która zna specyfikę chorób nerwowo-mięśniowych, to okazuje się, że 90 proc. pacjentów i ich rodzin na nią nie stać.

Te usługi, które oferują poradnie NFZ, nie są wystarczające – właśnie przez niewielką znajomość specyfiki tych chorób. Ponadto na terminy trzeba czekać bardzo długo, a pomóc nie jest długofalowa, bo ogranicza się do kilku spotkań.

Co to znaczy mieć w Polsce dziecko z rzadko występującym zespołem genetycznym? W jakim zakresie, według pani wiedzy i doświadczenia, instytucje państwa radzą sobie chociażby z podstawową opieką medyczną nad chorymi dziećmi oraz z ich nowoczesną diagnostyką? Czy nadążamy tu za rozwijającą się technologią i standardami dostępnymi w krajach o podobnym poziomie ekonomicznym? A lekarze? Jaka pani zdaniem jest ich świadomość na temat rzadkich chorób genetycznych?

Rodziny w Polsce, które zmagają się z chorobami rzadkimi, mają naprawdę pod górkę. Zbyt wielu chorych nie ma dostępu do diagnozy i wysokiej jakości leczenia.

Brakuje wiedzy specjalistycznej dotyczącej miopatii, bowiem liczba pacjentów jest niewielka. Ale też lekarze nie mają doświadczenia w rozpoznawaniu miopatii czy innych rzadkich chorób genetycznych. Przede wszystkim należałoby zatem poprawić dostęp do fachowej, szybkiej, bezpłatnej diagnostyki. Niejednokrotnie bowiem rodziny muszą wyjeżdżać na konsultację za granicę.
Medycyna nie zna dziś innej możliwości leczenia dzieci z tą chorobą. Jedyne, co można zrobić, to wspomagać ich rozwój, zapewniając wsparcie oddechowe, odpowiednią dietę oraz systematyczną rehabilitację. Na zdjęciu warsztaty „Oswajamy chorobę”, zorganizowane przez fundację we wrześniu 2019 roku. Fot. Fundacja „Oswoić miopatie”, http://www.oswoicmiopatie.com/single-post/2019/10/03/Galeria-fotografii-z-warsztat%C3%B3w-Oswajamy-chorob%C4%99-21092019---cz-1
Dostęp do sprzętu rehabilitacyjnego i medycznego również jest ograniczony. Przykładem może być asystor kaszlu, który w Polsce jest rzadko wykorzystywany. W innych krajach używany jest na co dzień w szpitalach i w opiece domowej. A u nas rodziny zaopatrują się w niego na własny koszt, zbierając pieniądze na różnych portalach. Za asystora trzeba zapłacić minimalnie kilkanaście tysięcy złotych, tak wysoka cena często uniemożliwia choremu korzystanie z niego, a tego typu urządzenia w wielu przypadkach ratują po prostu życie.

Brakuje również wsparcia dla mamy chorego dziecka, która nie pracuje zawodowo i całe swoje życie poświęca opiece nad nim. Mam na myśli zapewnienie pomocy np. w formie opieki nocnej dla chorego dziecka, żeby odciążyć tę kobietę, dać jej po prostu choć czasem szansę na nieprzerwany sen.

Rodziny z chorobami rzadkimi powinny dostawać większe wsparcie od państwa. Świadczenie pielęgnacyjne, które otrzymują opiekunowie chorych, nie wystarcza na pokrycie podstawowych potrzeb. Otrzymując niecałe 1600 zł nie wiedzą, co z tym zrobić.

Oto nowo odkryty, choć największy ludzki organ. Chroni inne narządy i… rozsiewa raka?

Rureczki niczym kanały wypełniają nasze ciało. Są dosłownie wszędzie. Dlaczego nikt ich dotąd nie widział?

zobacz więcej
Aby zwiększyć wiedzę o miopatii, chcemy jako Fundacja zorganizować w przyszłości szkolenie dla polskich lekarzy, przeprowadzone przez światowej sławy specjalistów z tej dziedziny. Niestety na razie brakuje na to środków, ale jestem pewna, że udałoby nam się zaprosić wielu wybitnych, zagranicznych lekarzy i naukowców. Warto inwestować w wiedzę naszych, nie wątpię, że zdolnych specjalistów.

Jak to jest żyć w oczekiwaniu na terapię genową? W 1922 roku na Uniwersytecie w Toronto naukowcy udali się na oddział szpitala wypełniony łóżkami z dziećmi umierającymi na śpiączkę cukrzycową. Sala pełna rodziców przy łóżkach, czekających na moment śmierci ich dziecka. Ponura cisza i łkanie. Naukowcy chodzili od łóżka do łóżka i podawali dzieciom zastrzyk z insuliny – bo wtedy ją odkryto. Gdy byli z zastrzykiem przy ostatnim łóżku, na pierwszym obudziło się właśnie dziecko. Niewyobrażalna radość wszystkich obecnych. Rok później jeden z owych naukowców, Frederick Banting, dostał Nagrodę Nobla za odkrycie insuliny. Czy macie państwo nadzieję na coś podobnego? Czy tzw. przeciętni Polacy w ogóle rozumieją, na co wy czekacie? Gdy obmyślano insulinę, hormony to też były nowinki… Komu macie dziś nadzieję zawdzięczać ocalenie waszych dzieci i wnuków? Kto jest waszym profesorem Bantingiem?

Dla chorych z miopatią największym wrogiem jest czas. To codzienna walka o przetrwanie. Często każdy oddech to wielki wysiłek, a kolejna infekcja to kwestia życia i śmierci.

Terapia genowa jest marzeniem wielu chorych i ich rodzin. Ja osobiście nie mogę doczekać się tego dnia, gdy będę mogła spojrzeć w Niebo i zawołać: „Hej Borysku , udało się!”. I dziś terapia genowa nabiera realnych kształtów, jest coraz bliższa.

Pokładamy nadzieję w działania dwóch firm: Audentes i Dynacure. To one opracowują metody leczenia chorych dotkniętych poważnymi chorobami genetycznymi i koncentrują się na tworzeniu i udostępnieniu leków.

A na czym polegałaby – w największym skrócie – terapia genowa w przypadku MTM1? Jakie pomysły mają uczeni, by pomóc chorym dzieciom?

Terapia genowa to bardzo interesujący temat. Ale zacznę może od tego, że miopatia miotubularna sprzężona z chromosomem X powoduje śmierć połowy cierpiących na nią chłopców jeszcze przed 18. miesiącem życia, a pojawia się raz na 40-50 tys. żywo urodzonych. Winne są tu mutacje w genie MTM1, niezbędnym do prawidłowego rozwoju, dojrzewania i funkcjonowania komórek mięśni szkieletowych.
Po kilkunastu latach prób, w drugiej połowie 2017 roku rozpoczęto eksperymentalną terapię genową ludzi. Firma Audentes, specjalizującą się w opracowywaniu metod leczenia rzadkich zaburzeń mięśni, opracowała tzw. zastępczą terapię genową AT 132. Dla dostarczenia „zdrowego genu” choremu chłopcu, mającemu uszkodzoną jedyną kopię prawidłowego genu MTM1, wykorzystuje ona wirusowy wektor AAV8. Ten wirus normalnie nie jest dla ludzi sam w sobie groźny. Pojedyncze podanie dożylne przenosi gen do komórek mięśniowych, umożliwiając im wytworzenie brakującego białka (miotubuliny).

Wirus, wstrzykiwany w miliardach kopii, może pozostać w komórkach mięśni przez lata lub nawet na całe życie. Dlatego terapia genowa oferuje kuszącą możliwość pojedynczego dawkowania. Nikt jednak nie jest w stanie tego obiecać – skuteczność terapii przy pojedynczym podaniu „genetycznego leku” to nadal wielka niewiadoma dla mnie, dla rodzin, producentów, organizacji działających na niwie miopatii.

Będą zabijać 10 milionów ludzi rocznie. Odporne na leki Czerwone Królowe – superbakterie

Antybiotyk musi być cudowny jak woda z Lichenia, a skuteczny jak piorun kulisty. Nadużywając go, gotujemy sobie los dinozaurów. Niebawem zabraknie skrótów na określenie dziadostwa, które możemy „złapać”, a którego nie będzie czym zabić.

zobacz więcej
Nie można tu wysuwać daleko idących wniosków, ponieważ terapia nie jest jeszcze zatwierdzona i nie ma długoterminowych danych na temat jej działania na ludziach. Prowadzone dziś badanie kliniczne zakłada obserwację pacjentów przez 5 lat po podaniu „leczącego genu”. Natomiast eksperymentalne terapie genowe innych chorób dotyczą też innych, często mniej trwałych niż miotubulina białek, stosują inne wektory wirusowe – nie da się zatem z nich wyciągnąć wiążących wniosków co do skuteczności terapii, na którą czekamy my.

Wiadomo już, że ta „nasza” terapia przynosi wspaniałe, niemal nie do pomyślenia efekty. Mięśnie zaczynają prawidłowo pracować, dzieci zaczynają samodzielnie oddychać, siadać, chodzić. Lek jest ogólnie dobrze tolerowany i nie zanotowano poważniejszych skutków ubocznych. Wszyscy z niecierpliwością czekają, by terapia jak najszybciej przestała być eksperymentalna i była dostępna dla szerszej grupy pacjentów. Te dzieci nie mają czasu na czekanie. I wszyscy znakomicie zdają sobie z tego sprawę.

Zanim pojawi się „leczniczy gen”, co innego ma tu do zaoferowania współczesna medycyna? Czy jest w stanie w jakiś sposób ulżyć w cierpieniu albo zahamować procesy osłabienia mięśni?

Medycyna nie zna dziś innej możliwości leczenia dzieci z tą jednostką chorobową. Jedyne, co można zrobić, to wspomagać ich rozwój, zapewniając wsparcie oddechowe, odpowiednią dietę oraz systematyczną rehabilitację.

Dobra wiadomość jest taka, że planuje sie złożenie wniosku o dopuszczenie „leczącego genu” do obrotu w połowie przyszłego roku. To długo oczekiwane informacje dla wszystkich rodzin w Polsce. Rodzice jednak już martwią się, kto pomoże im zapłacić za lek dla ich dziecka.

Terapia genowa jest bardzo kosztowna, i cena za jeden zastrzyk może być powalająca. Ale ta jedna dawka ratuje życie, pozwala dzieciom na normalny rozwój i nie wyobrażam sobie sytuacji, że nie byłby dostępny dla małych pacjentów. To odebrałoby wszystkim rodzinom nadzieje, marzenia i sens życia.

– rozmawiała Magdalena Kawalec-Segond,
doktor nauk medycznych, biolog molekularny, mikrobiolog, współautorka „Słownika bakterii”


TYGODNIK TVP, ul. Woronicza 17, 00-999 Warszawa. Redakcja i autorzy



Szczegółowe informacje na temat terapii genowej miopatii można znaleźć na stronach:
https://www.dynacure.com
https://www.audentestx.com
https://www.businesswire.com
https://www.dynacure.com
https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03199469
Post scriptum:

Technologia terapii genowych opartych o wektor adenowirusowy (AAV) napotyka niestety na kolejną trudną, bo naturalną przeszkodę. Już po przeprowadzeniu tego wywiadu doniesiono na konferencji Amerykańskiego Towarzystwa Hematologicznego, iż wektory te w długotrwałym zastosowaniu terapeutycznym przedstawiają ryzyko powodowania nowotworów.

Denise E. Sabatino z University of Pennsylvania w Filadelfii przedstawiła niepokojące wyniki trwających ponad 10 lat doświadczeń na psach leczonych terapią genową z AAV z hemofili. Wektor taki może jednak z niewielką częstością integrować się z genomem psa (a zatem prawdopodobnie i człowieka) w okolicy genów odpowiedzialnych za wzrost i podziały komórek. A zatem genów kontrolujących powstawanie nowotworów. Integracja wirusa może zmienić w niekorzystny sposób działanie tych genów.

Integracja u eksperymentalnych psów z hemofilią nastąpiła głównie w komórkach wątroby, co doprowadziło do jej przerostów. Taka integracja wektora do genomu oznacza, że z jednej strony, produkcja pożądanego białka będzie się utrzymywać w organizmie latami, na stałym, potencjalnie wysokim poziomie, jednak niesione przez ten fakt ryzyko rozwoju nowotworu jest niebanalne. FDA jest świadome tych wyników. Prawdopodobnie wydłuży konieczność monitorowania pacjentów poddanych terapii eksperymentalnej w kierunku symptomów raka wątroby ponad wymagane dziś 5 lat.

Źródło: https://ash.confex.com/ash/2019/webprogram/Paper126007.html
Zobacz więcej
Rozmowy Najnowsze wydanie
Bóg błogosławiący Ameryce nie ma nic wspólnego z Chrystusem
„Pokolenie Jana Pawła II” w USA oznacza odnowę ich katolicyzmu i falę powołań duchownych z lat 80. i 90. XX wieku.
Rozmowy Najnowsze wydanie
Babcia, która śpiewa reggae
Celińska: Czas do spotkania z tymi, którzy odeszli, nie jest długi, a stanie się to gdzieś, gdzie będzie raj.
Rozmowy Poprzednie wydanie
Tysiące ton broni chemicznej i paliw leżą w Bałtyku. Niebawem...
Ryby żerujące przy dnie, np. flądra czy dorsz, są narażone na oddziaływanie związków uwalnianych ze składowisk toksyn.
Rozmowy wydanie 17.07.2020 – 24.07.2020
Nie traktujmy psa jak człowieka
Według animalistów, człowiek przyszłości winien stworzyć ze zwierzętami swoistą wspólnotę obywatelską.
Rozmowy wydanie 10.07.2020 – 17.07.2020
Meblościanka lub fotel 366. Ikony PRL-u znikają ze śmietników
Dlaczego znowu chcemy je mieć? Choć kilka dekad temu ludzie byli i chudsi, i ponoć o 11 proc. niżsi, więc i meble były bardziej filigranowe.